Von Willebrandova choroba

…aneb „Nejste vy nějakej ten fón?“

Je vůbec potřeba se von Willebrandovy choroby obávat? A pokud ano, do jaké míry?

Co to je

Von Willebrandova choroba je dědičná porucha srážlivosti krve způsobující prodloužení doby krvácení při traumatech, případně tendence ke krvácení ze sliznic.  Je nejčastěji pozorovanou poruchou srážlivosti u lidí i u psů. Rozeznáváme 3 základní typy von Willebrandovy choroby, z nichž nejlehčí typ I postihuje Welsh Corgi Pembroke jako jediné ze tří plemen zastřešených naším klubem.

* Následující pasáž můžete přeskočit, pokud vám shora uvedené vysvětlení stačí *

---

Von Willebrandova choroba (vWD) je pojmenována po finském lékaři, který zaznamenal zvýšenou krvácivost kůže, sliznic a abnormálně silné menstruační krvácení u obyvatel Ălandských ostrovů. V 70. letech 20. století pak byl v krevní plazmě izolován protein, později nazvaný von Willebrandův faktor (vWf), jehož změny tuto poruchu způsobují.

Tři hlavní typy vWD

Von Willebrandův faktor má několik funkcí při zajištění průběhu zástavy krvácení. Pokud je hladina vWf v krvi snížena (kvantitativní defekt), jedná se o I. typ von Willebrandovy choroby. Pokud je mírně narušena stavba proteinu nebo funkce vWf (kvalitativní defekt), jedná se o II. typ vWD. Při nejzávažnějším III. typu vWD je defekt vWf těžký, nebo vWf v krvi zcela chybí. Všechny tři typy vWD lze u psů prokázat testem DNA.

Typ I: Nejčastější a zároveň nejlehčí typ choroby, který postihuje mnoho plemen psů, včetně Welsh Corgi Pembroke. Dědičnost tohoto typu vWD byla v r. 2018 prokázána jako autozomálně dominantní s variabilní penetrancí (!). Množství vWf může být sníženo až na 5 – 10% oproti normálu, přičemž psi s množstvím vWf nižším než 35% normálu vykazují lehké až středně těžké projevy choroby. Jedná se hlavně o výskyt modřin na kůži, krvácení z nosu, nadměrné krvácení při přezubování štěňat, nebo prodloužené krvácení po operacích nebo traumatech.

Typ II: Je vzácnější a závažnější než první typ, krvácivé projevy jsou středně těžké. Dědičnost tohoto typu je autozomálně recesivní, projevy choroby tedy lze očekávat pouze u homozygotů.

Typ III: Nejvzácnější a nejtěžší forma vWD, která vede ke krvácivým stavům ohrožujícím jedince na životě. Dědičnost je autozomálně recesivní, stejně jako u druhého typu vWD.

Dále o vWD I

Welsh Corgi Cardigan je některými laboratořemi v USA považován za plemeno „s podezřením na možný výskyt“ vWD, a to díky příbuznosti s Pembrokem. Genetické laboratoře v ČR ani v Německu test pro Cardigany nenabízí.

Prokázaná autozomálně dominantní dědičnost s variabilní penetrancí změnila pohled chovatelů na tuto chorobu. Princip variabilní penetrance je tedy u vWD podobný, jako u degenerativní myelopatie: Pouze jedinec se dvěma zdravými alelami (clear) může být označen jako zdravý. Přenašeč (carrier) s jednou alelou mutovanou a jednou zdravou nadále nemůže být vnímán jako nepostižený, protože i u něj může choroba propuknout, avšak s nižší pravděpodobností, než u jedince postiženého (at risk). Pokud je jedinec otestován jako nositel dvou mutovaných alel, může se u něj vWD vyvinout, avšak projevy choroby mohou být různě silné – třeba i nepatrné. Tedy ne všichni postižení (at risk) jedinci budou mít klinické příznaky choroby.

Zajímavé je, že vWD je do jisté míry „breed specific“ – tedy různá plemena postihuje různě. Např. u dobrmanů se hovoří až o 70% prevalenci vWD (Laboklin). Zároveň dobrman postižený vWD I. typu bude mnohem pravděpodobněji vykazovat klinické příznaky choroby, než např. erdelteriér postižený taktéž I. typem choroby.

Prevalence v populaci Welsh Corgi Pembroke je neznámá. Některé laboratoře v USA uvádí asi 37% carrierů a 6% at risk (Paw Print Genetics, Inc.) – otestován je však zlomek obrovské populace amerických corgi.

---

* Můžete číst dál *

Čeho si všímat

Jako majitel nevyšetřeného jedince si můžete všímat několika věcí. Ve štěněcím věku je to nadměrné krvácení při přezubování, kdy hlavně na hračkách zůstává větší množství krve a dech může železitě zapáchat – ovšem toto je značně relativní, protože určité krvácení a zápach jsou v tomto období normální.

U fen bychom měli zvýšit pozornost, pokud mají během hárání abnormálně silný krvavý výtok, nebo je výtok přítomen po abnormálně dlouhou dobu. Opět je toto měřítko značně relativní – pro každou fenu je „normální“ jiný průběh cyklu.

Daleko výraznější budou projevy choroby při traumatech. Pes bude neobvykle dlouho krvácet i při běžných drobných poraněních, jako je stržení drápu, roztržení ušního boltce, rozříznutí polštářku tlapy. Pro některé majitele však může být obtížné posoudit, co je ještě normální a co už ne – obzvlášť když se s takovým poraněním u psa setkají poprvé.

Jak je vidět, nelze z těchto projevů zcela s jistotou usoudit, zda jedinec je nebo není postižen touto chorobou. Jediným spolehlivým ukazatelem přítomnosti mutovaného von Willebrandova faktoru je genetický test. Ani jeho pozitivní výsledek (tedy potvrzení, že pes je carrier nebo at risk) však nemusí znamenat, že von Willebrandova choroba u jedince skutečně propukne, a už vůbec nedokáže tento test říct, jak silně se případně choroba klinicky projeví.

Proto je více než vhodné u psů, kteří byli otestováni s výsledkem carrier nebo at risk, provést test srážlivosti krve. Veterináři ho neprovádí rutinně, proto je potřeba se s vaším lékařem domluvit, případně se nechat delegovat na jiné pracoviště. Veterinář provede test krvácení z bukální sliznice a odebere dvě zkumavky krve k provedení dalších vyšetření. Celková cena je pod 1000 Kč.

Shrnutí

Von Willebrandova choroba je neléčitelné dědičné onemocnění, jehož klinické příznaky mohou být různě silné – od sotva patrných až po život ohrožující. Mohou zahrnovat výskyt modřin, krvácení z nosu, krvácení do trávicího traktu, krvácení dásní, neobvykle silné nebo dlouhotrvající výtoky při hárání fen, nadměrné krvácení v důsledku poranění nebo při operačních zákrocích.

Nebezpečnost von Willebrandovy choroby tkví především v tom, že jedinec nemusí vykazovat nápadnější klinické příznaky až do chvíle, kdy dojde k závažnějšímu traumatu nebo musí podstoupit operační zákrok a jeho život přímo ohrozí nadměrná ztráta krve.

U psů s von Willebrandovou chorobou je třeba obezřetnosti při podávání některých léků a doplňků stravy. Nikdy by jim neměl být podán Aspirin (Acylpyrin, Anopyrin…), ostatní NSAID se zvýšenou opatrností. Kontraindikováno je také podávání léků snižujících srážlivost krve. Jen v odůvodněných případech a pod dohledem lékaře lze podávat vyšší dávky vitamínu C a omega kyselin.

Choroba může, podobně jako degenerativní myelopatie, postihnout i přenašeče, pravděpodobnost je však nižší. Na rozdíl od degenerativní myelopatie, která je „nemocí stáří“, může von Willebrandova choroba ohrozit mladého psa na vrcholu sil. Je tedy žádoucí chovné jedince testovat na přítomnost mutovaného von Willebrandova faktoru, u pozitivních jedinců (zvláště u fen) pak provádět testy srážlivosti krve a pokud možno zohlednit výsledky testů při výběru rodičovského páru.

Osobní zkušenost na závěr

Když byla moje chovná fena otestována jako pozitivní na mutaci vWf, začala jsem zjišťovat informace o tom, co to znamená pro ni, jako potencionální budoucí matku, a pro její případné potomky. Hned několik chovatelů v ČR i v zahraničí mi vesměs shodně potvrdilo, že se ve svém chovu s vWD pozitivními jedinci setkali a že často tito psi podstupovali různé chirurgické zákroky (kastrace, císařské řezy, operace kloubů), aniž by ošetřující lékaři zaznamenali jakýkoliv závažný problém s krvácivostí. Bylo mi doporučeno u feny provést test srážlivosti krve, který dopadl zcela normálně. Při výběru krycího psa jsem brala v úvahu pouze jedince otestované s výsledkem vWD clear.